El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso y al desarrollo. Es una condición que se produce por una alteración en el gen UBE3A, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen es importante para el funcionamiento del cerebro, y normalmente solo se expresa la copia que se hereda de la madre. En el síndrome de Angelman, la copia materna del gen UBE3A está ausente, dañada o inactiva, lo que provoca una deficiencia de la proteína que codifica. Esto afecta al desarrollo neurológico y cognitivo de las personas que padecen este síndrome, explica la Dra. Pamela Muñoz, neuróloga pediatra de nuestra clínica.

Los síntomas del síndrome de Angelman varían de una persona a otra, pero suelen manifestarse los siguientes:

• Retraso en el desarrollo, que se manifiesta por la falta de gateo o balbuceo entre los 6 y 12 meses de edad.
• Discapacidad intelectual, que implica dificultades para el aprendizaje, la memoria y el razonamiento.
• Ausencia o limitación del habla, que hace que las personas con el síndrome de Angelman se comuniquen principalmente por gestos, sonidos o dispositivos alternativos.
• Problemas de movimiento y equilibrio, que se traducen en una marcha inestable, movimientos espasmódicos o rígidos, y dificultad para coordinar las manos y los dedos.
• Sonrisa y risa frecuentes, que reflejan una personalidad alegre, entusiasta y sociable.
• Convulsiones, que suelen comenzar entre los 2 y 3 años de edad, y que requieren tratamiento médico.
• Problemas de sueño, que pueden afectar al ritmo circadiano, la calidad y la duración del sueño.
• Otras características físicas, como una cabeza pequeña y plana en la parte posterior, una lengua que sobresale de la boca, pelo, piel y ojos de color claro, y una curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman?

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y en las pruebas genéticas. La evaluación clínica consiste en observar los signos y síntomas del síndrome de Angelman, así como el historial médico y familiar del paciente. Las pruebas genéticas permiten confirmar la alteración del gen UBE3A, mediante técnicas como el análisis de metilación, la hibridación fluorescente in situ (FISH) o el análisis de secuenciación. El diagnóstico precoz es importante para iniciar el tratamiento y el seguimiento adecuados, así como para ofrecer asesoramiento genético a la familia.

Recuerda:

El síndrome de Angelman es una condición que supone un reto para las personas que lo padecen y sus familias, pero también una oportunidad para aprender y crecer. Con el apoyo adecuado, las personas con el síndrome de Angelman pueden desarrollar sus capacidades, expresar sus emociones y participar en la sociedad.

Dra. Pamela Muñoz
Neuróloga pediatra de la Clínica Ricardo Palma