La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por una mutación en un receptor de la membrana celular que impide el transporte adecuado del cloro. Este defecto provoca la producción de secreciones espesas y viscosas en varios órganos como los pulmones, páncreas, hígado, intestino y sistema reproductivo, afectando su funcionamiento. El Dr. Carlos José Mendoza Fox, neumólogo pediatra de nuestra clínica, nos brinda valiosa información sobre esta enfermedad genética que genera secreciones espesas y afecta diversos órganos.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

En los recién nacidos, puede haber obstrucción intestinal debido a heces espesas. Los síntomas respiratorios más frecuentes incluyen tos productiva, broncoespasmos, neumonía recurrente y sinusitis crónica. Otros síntomas son pobre ganancia de peso, diarrea, anemia, deshidratación, dermatitis y caída del cabello.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

El diagnóstico se realiza mediante una serie de exámenes, incluyendo el test de sudor para medir electrolitos, pruebas genéticas para detectar mutaciones y la prueba nasal de potenciales iónicos.

Además, se realiza un screening neonatal (prueba del tripsinógeno inmunorreactivo).

¿En qué consiste el tratamiento?

• En la actualidad esta patología no tiene cura; sin embargo, el tratamiento ha avanzado mucho, mejorando de manera significativa la calidad y expectativa de vida de quien la padece.
• Controlar la patología es complejo y requiere de la participación de varias especialidades. Se concentra básicamente en combatir las infecciones respiratorias, que son frecuentes, y mejorar el estado nutricional, que también se ve afectado seriamente. Para ello, se utilizan antibióticos, antiinflamatorios, enzimas pancreáticas, fisioterapia respiratoria, broncodilatadores y medicamentos para facilitar la movilización de secreciones respiratorias.
• Existe medicación cada vez más efectiva dirigida a corregir la función del receptor transmembrana afectado por el defecto genético. Desde hace poco tiempo, se ha comenzado a utilizar una combinación triple de este tipo de medicamentos que está cambiando la vida de estos pacientes, permitiéndoles inclusive dejar de utilizar la medicación que habitualmente era necesaria.

Dr. Carlos José Mendoza Fox
Neumólogo pediatra de la Clínica Ricardo Palma